2022年新年伊始，曾經(jīng)的“天價(jià)藥”諾西那生鈉注射液正式實(shí)施醫(yī)保價(jià)格，一針直降60余萬人民幣，由70萬/支降至3.3萬/支，讓眾多脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者及其家庭看到了希望。近日，成人脊髓性肌萎縮癥患者、25歲的小伙阿聰（化名）在北京大學(xué)深圳醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科順利接受了第一針諾西那生鈉注射液注射。阿聰成為深圳首例接受諾西那生鈉注射治療的脊髓性肌萎縮癥成人患者。

阿聰10歲的時(shí)候，逐漸表現(xiàn)出體弱、雙下肢無力、容易跌倒和全身肌肉萎縮等病癥。通過基因檢測(cè)確診，他患上了脊髓性肌萎縮癥（SMA）。脊髓肌萎縮癥（SMA）是一種基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳疾病，常好發(fā)于嬰幼兒，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡、運(yùn)動(dòng)功能退化最常見的遺傳病之一，其中約有40%患者可存活至青壯年。

北大深圳醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任吳軍介紹，這部分SMA患者智力及認(rèn)知功能與常人相同，可以正常學(xué)習(xí)、交流；但由于四肢肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)功能退化、肢體活動(dòng)受限等原因，他們的生活、工作受到了極大影響，甚至需要輪椅輔助行走、喪失勞動(dòng)能力。

諾西那生鈉可以有效改善患者的運(yùn)動(dòng)功能。2019年，“諾西那生鈉注射液”首次進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，當(dāng)時(shí)的價(jià)格為70萬元一支，曾被稱為“天價(jià)藥”。高昂的價(jià)格令患者望藥興嘆。2021年11月，經(jīng)過國(guó)家醫(yī)保局“靈魂砍價(jià)”后，該藥物由70萬/支降至3.3萬/支，并納入醫(yī)保，讓阿聰重燃了新生的希望。

相關(guān)政策落地之后，深圳地區(qū)的兒童SMA患者已經(jīng)開始啟動(dòng)該藥物治療，北大深圳醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任吳軍帶領(lǐng)的神經(jīng)肌肉疾病亞?？菩〗M一度收到大量深圳市成人SMA患者的咨詢、求醫(yī)，最終經(jīng)全力溝通及協(xié)調(diào)后，才把成人SMA患者阿聰收住入院。北大深圳治療團(tuán)隊(duì)為他進(jìn)行系列專業(yè)評(píng)估和檢查，確認(rèn)可以為其進(jìn)行諾西那生鈉的注射。（記者 趙鴻飛 通訊員 陳涓涓 張國(guó)高）